Спинальная мышечная атрофия — что это такое?
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это разновидность наследственного заболевания, которое протекает с поражением или потерей двигательных нейронов передних рогов головного мозга. В данном случае наблюдается нарушение работы поперечнополосатой мускулатуры конечностей, шеи и головы.
У больных наблюдается нарушение ползания, ходьбы, удержания головы, глотания. Как правило, мышцы рук в таком случае не страдают. В случае со спинальной мышечной атрофией чувствительность сохраняется, задержки психического развития нет.
Причины
СМА наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для ее возникновения необходимо по одному из рецессивных генов от каждого родителя.
Мутантный ген находится в 5-й хромосоме и есть у 1 из 40 человек. Данный ген кодирует белок, который обеспечивает существование мотонейронов спинного мозга. При дефекте этого белка или его недостаточном количестве мотонейроны погибают.
Симптомы спинальной мышечной атрофии
Первые симптомы спинальной мышечной атрофии можно заметить у ребенка в детстве, начиная с грудного возраста. Мышечная слабость при острой спинальной мышечной атрофии видна у детей в возрасте от 2 до 4 месяцев.
У детей с промежуточной спинальной мышечной атрофией в течение первых 1-2 лет жизни не возникает никаких симптомов, после чего развивается слабость, преимущественно в ногах. Иногда слабость может распространяться на руки.
Обязательно необходимо обратиться к неврологу при отставании психомоторного развития у ребенка грудного возраста, затрудненном дыхании, сосании, глотании, при прогрессирующей слабости мышц, невозможности стоять.
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Для диагностики спинальной мышечной атрофии проводят:
- скрининговое исследование во время беременности матери;
- электромиография;
- исследование клетки из амниотической жидкости (молекулярная генетика).
Также для назначения наиболее эффективного лечения необходимо собрать историю заболеваний всех членов семьи.
Лечение спинальной мышечной атрофии
Специфического лечения спинальной мышечной атрофии в настоящее время не существует. Но состояние больного позволяет облегчить физиотерапия, ортопедические приспособления, а также другие специальные устройства. Людям, которые больны СМА, рекомендуется специальная диета, а также ряд медикаментов.
Группа риска
Группу риска представляют собой дети, рожденные у родителей с рецессивными генами.
Профилактика
Одна из самых главных профилактических мер – это скрининг во время беременности, до 14 недели (I триместр). При выявлении риска заболевания плода СМА специалисты рекомендуют прерывание беременности.
Денис | Дата отзыва: 6 Июля 2026
Врач осмотрел и опросил меня, но не стал меня слушать, стал навязывать свои услуги. По итогу визита он ничем мне не помог. Клиника находится рядом с домом.
Надежда | Дата отзыва: 25 Июня 2026
Доктор за время приема ознакомился с результатами МРТ, провел осмотр, сказал в чем моя проблема. Моя проблема была выявлена и назначено лечение. Виктор Анатольевич внимательный, компетентный специалист. Персонал компетентный.
Юлия | Дата отзыва: 16 Марта 2026
На приеме врач выслушал меня. По итогу визита он назначил мне лечение. У меня создалось впечатление, что клиника ориентирована на навязывание услуг, поскольку с моим диагнозом ничто не должно помочь.