Синдром Патау — что это такое?
Синдром Патау представляет собой хромосомное заболевание, которое обусловлено наличием дополнительной 13-й хромосомы. Синдром Эдвардса Патау предполагает наличие множественных дефектов, включая проблемы нервной системы, глаз, костно-мышечной системы, сердца, урогенитальной системы и т.д.
Причины
Причины развития синдрома Патау таковы:
- наличие дополнительной 13-й хромосомы. Точные причины утроения 13-й хромосомы не установлены. Известно только, что генетический сбой может произойти на этапе образования зиготы или во время формирования гамет;
- возраст матери;
- наличие инфекций, соматических заболеваний матери;
- вредные привычки беременной;
- наличие робертсоновской транслокации;
- экологически неблагоприятная ситуация в зоне, где проживает мать ребенка.
Симптомы синдрома Патау
Симптомами синдрома Патау у ребенка в утробе являются такие явления:
- тяжелые пороки, которые могут привести к гибели плода;
- пренатальная гипертрофия (недостаток веса ребенка);
- врожденные аномалии головного мозга;
- небольшая окружность головы у новорожденного;
- низкий, скошенный лоб у ребенка, узкие глазные щели, запавшая переносица;
- двусторонние расщелины лица («заячья губа», «волчья пасть»);
- деформация ушных раковин;
- врожденные пороки сердца у ребенка;
- нарушения костно-мышечной системы;
- умственная отсталость;
- нарушение аппетита, отказ от груди;
- многоводие, повышенная раздражительность, плохой сон у матери.
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Для выявления наличия синдрома Патау проводится скрининг во время беременности матери, а также исследование кариотипа ребенка при его рождении.
Лечение синдрома Патау
К сожалению, лечение синдрома Патау в настоящее время не представляется возможным. Помощь детям с синдромом Патау сводится к организации хорошего ухода, питания, профилактике инфекций, симптоматической терапии. Может потребоваться хирургическая помощь для ликвидации аномалий лица.
Опасность
Прогноз при таком заболевании в 95% случаях неблагоприятный. Дети с синдромом Патау умирают на первом году жизни или с трудом доживают до 5-10 лет.
Профилактика
Профилактика синдрома Патау сводится к правилам, которых должна придерживаться беременная мать.
А именно, необходимо:
- вовремя диагностировать и лечить маловодие;
- полноценно питаться до и во время беременности;
- пролечить инфекционные заболевания до планирования беременности;
- избавиться от заболеваний, передающихся половым путем;
- вести здоровый образ жизни.
При обнаружении патологий, которые во время беременности привели к синдрому Патау у плода, специалисты рекомендуют прервать беременность.
Денис | Дата отзыва: 6 Июля 2026
Врач осмотрел и опросил меня, но не стал меня слушать, стал навязывать свои услуги. По итогу визита он ничем мне не помог. Клиника находится рядом с домом.
Надежда | Дата отзыва: 25 Июня 2026
Доктор за время приема ознакомился с результатами МРТ, провел осмотр, сказал в чем моя проблема. Моя проблема была выявлена и назначено лечение. Виктор Анатольевич внимательный, компетентный специалист. Персонал компетентный.
Юлия | Дата отзыва: 16 Марта 2026
На приеме врач выслушал меня. По итогу визита он назначил мне лечение. У меня создалось впечатление, что клиника ориентирована на навязывание услуг, поскольку с моим диагнозом ничто не должно помочь.