Тирозинемия — что это такое?
Тирозинемия представляет собой недостаточную активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), который преобразует аминокислоту тирозии. При таком заболевании наблюдается избирательное поражение печени, почек, поджелудочной железы и т.д. Заболевание чаще всего встречается у новорожденных. О том, что такое тирозинемия, родители заболевшего ребенка могут узнать не сразу. Но при своевременно поставленном диагнозе и оптимальном лечении прогноз выздоровления благоприятен.
Сегодня выделяют две формы тирозинемии в зависимости от клинических проявлений заболевания:
- острая форма, которая наблюдается у детей в грудном возрасте, начиная с первых недель жизни. Тяжелое течение тирозинемии может привести к смерти в течение нескольких недель или месяцев из-за цирроза печени, еще до проявления поражений почек;
- форма с менее серьезными последствиями, которая наблюдается у детей со второго семестра жизни.
Причины
Основная причина тирозинемии – это наследственность. Остальные причины возникновения данного недуга на сегодняшний день не выявлены. Передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.
Симптомы тирозинемии
Симптомами тирозинемии являются такие проявления:
- рахит, не поддающийся лечению с помощью витамина D;
- признаки, как при циррозе печени;
- нарастающая пигментация кожи.
Симптомы тирозинемии у новорожденных таковы:
- рвота;
- понос;
- потливость затылка;
- отеки;
- плаксивость;
- подергивания;
- движения глазных яблок;
- увеличение живота из-за больших размеров селезенки;
- плохая прибавка в весе;
- ребенок позже начинает держать голову и позже садится;
- снижение интеллекта при отсутствии лечения.
Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.
Диагностика
Для диагностики тирозинемии врач-эндокринолог проводит ЭЭГ. Дети проходят то же исследование у врача-педиатра.
Лечение тирозинемии
Лечение тирозинемии сегодня базируется на диетотерапии. Принцип лечения состоит в том, чтобы доза валина в продуктах не была выше показателя 75-100 мг на 1 кг массы тела ребенка. При комплексном лечении быстро исчезает рвота, ребенок начинает хорошо развиваться и прибавляет в весе.
Опасность
Без экстренного лечения у ребенка при тирозинемии смерть наступает в течение первых 6 месяцев из-за печеночной недостаточности. Для подтверждения возможности выздоровления необходимо вовремя доказать, что первичное заболевание у пациента является действительно тирозинемией, поскольку некоторые проблемы со здоровьем могут проявляться аналогичным образом.
Профилактика
Профилактических мер при данном заболевании сегодня нет. Но при оптимальном лечении и постоянном наблюдении у эндокринолога возможно выздоровление. Ребенок, переболевший тирозинемией, будет нормально развиваться и вести полноценный образ жизни.
Валентина | Дата отзыва: 27 Апреля 2026
Всё было отлично! Доктор назначила мне все анализы, подробно объяснила информацию, интерпретировала результаты, назначила лечение и, на мой взгляд, сделала все необходимые действия, чтобы помочь. Наталья Ананьевна компетентный и внимательный специалист. Клиника запомнилась мне удобным расположением.
Ольга | Дата отзыва: 2 Декабря 2025
Врач выслушала меня от а до я. Также ознакомилась с результатами анализов. После дала лечение. Ничего отрицательного не отметила у нее. Я теперь хожу в стационар на лечение. Я получила всё, что хотела. Я довольна беседой, отношением и доброжелательностью.
Светлана | Дата отзыва: 24 Мая 2025
Наталья Ананьевна внимательный и воспитанный врач. На приеме она подробно опросила меня и изучила мои анализы, сделала мне УЗИ щитовидной железы. По итогу визита доктор назначила мне новые анализы, обследования и препараты.